Egy látássérült férfi különleges orvosi beavatkozás során kettévágott gént kapott, és az eredmények lenyűgözőek: szinte azonnal javulni kezdett a látása.
Olasz kutatók forradalmi áttörést értek el a Usher-szindróma kezelésében, melyre eddig még sosem volt példa a világon.
Egy 38 éves férfi volt az első a világon, aki részesült egy forradalmi génterápiás kezelésben, amelynek hatására látása drámai módon javult – számol be róla az IFLScience. A férfi az Usher-szindróma 1b típusával született, amely egy ritka genetikai rendellenesség, és amely süketséget, valamint fokozatos vakságot okoz. Az olasz Campania Luigi Vanvitelli Egyetem által végzett klinikai kísérlet révén azonban olyan jelentős előrelépést tapasztalt a látásában, amit korábban senki sem gondolt volna lehetségesnek.
A férfi arról számolt be, hogy a kezelés hatására egy év leforgása alatt nemcsak javult a látása, de már felismeri az arcokat, látja a munkahelyén a folyosókat, valamint el tudja olvasni a televízióban a feliratokat. "Nemcsak jobban látok, újra elkezdhetek élni" - nyilatkozta a férfi.
Az Usher-szindróma kialakulását a MYO7A gén mutációi idézik elő. Ez a gén egy speciális fehérje termeléséért felelős, amely kulcsszerepet játszik a belső fülben és a retinában. A fehérje feladata, hogy a fényt elektromos impulzusokká alakítsa, amelyeket az agy képként értelmez.
A mutáció következtében a betegségben érintettek általában komoly vagy akár teljes halláskárosodással, valamint fokozatos látásromlással jönnek a világra. Ez a látásvesztés általában tinédzserkorban vagy fiatal felnőttkorban mutatkozik meg.
Bár a kutatók egyre inkább a génterápiát alkalmazzák különböző betegségek kezelésére, az 1b típusú esetekben komoly kihívást jelent, hogy a gén mérete túl nagy ahhoz, hogy vírusok segítségével szállítható legyen. Olasz tudósok ezért egy innovatív megoldást dolgoztak ki: a gént kettévágták. Amikor a megfelelő helyre jutnak, a retina sejtjei képesek újra összeilleszteni a két részt, így lehetőség nyílik a MYO7A által kódolt fehérje működőképes másolatának előállítására.
A kutatók nyolc beteget vontak be a klinikai vizsgálatba, és azt tapasztalták, hogy mindez gyors látásjavulást eredményez. A szakemberek szerint az első betegnél a javulás már két hét után érezhető volt, majd később is folytatódott. További jó hír, hogy a mellékhatások ritkák, enyhék és könnyen kezelhetők voltak.
Mivel jelenleg csupán egy előzetes eredményt tettek közzé a szakértők, a vizsgálatok a következő időszakban is tovább fognak zajlani.
